Получил сегодня письмо из Львова о Зоряне Пророк от её папы Романа, о которой мы много раз писали. В частности, материал о них можно прочесть у нас в статьях. Тяжелая ноша выпала на их долю, ибо в их случае непонятно ЧТО ЛЕЧИТЬ и вообще что делать? И это всё при отсутствии каких-либо средств к дальнейшему лечению. Единственный их шанс это полное качественное обследование ребенка в хорошей клинике, которая специализируется в психиатрии. Таковая клиника есть и в ней девочку уже обследовали (результаты смотри ниже). Сейчас же они приглашают семью на дельнейшее обследование, причем их настолько заинтересовал этот единичный случай, что часть обследований будет бесплатным. Но вот даже на дорогу у семьи нет никаких средств...
Ниже я привожу реквизиты для перечисления помощи и контакты, а также приглашение и перевод выписки... Помогите им Христа ради.
Реквізити для здійснення переказів на рахунок в гривнях
Назва банку: ЛОФ АКБ Укрсоцбанк
МФО банка: 325019
Рахунок: 29099600120001
Код ЗКПО: 09325011
Призначення платежу: зарахування коштів для лікування хворої дитини на рахунок 1000641851 Пророк Роман Андрійович.
Ниже, счет для оказания помощи в доларах США (S.W.I.F.T.)
Контакты: Украина г. Львов 79069 ул.Шевченка 396/10, телефон: (8-0322)91-39-66, Роман:моб.+38-067-67-114-79 Люба моб. +38-097-382-95-42. Skype:Proroklvov, email: roman_prorok@ukr.net
Вот фрагмент письма:
Сегодня получил сообщение из Варшавы.
Слава Богу, поляки пошли нам навстречу и взяли большую часть оплаты на себя. Правда, указали лишь стоимость визита к консультации, а там определят, что нужно для лечения (энцифалограму,анализи,пункцию) .Предварительно: расходы на дорогу ($200 в одну сторону), отель - 3 сутки($50 за сутки), и, неизвестно,что будет с анализами.В прошлый раз мы платили где-то 70%,(1 анализ $150 ), правда,анализов тогда было очень много.Они не будут пока еще нас госпитализировать, пока не определят, что лечить.
С уважением Роман
P.S Дай Бог, чтобы определили, что с ней.Только что двухчасовой приступ, чувствуюсь как выжатый лимон, невзирая на привычку. Что бы там не было в Польше, на всё Божья воля, потому что нас уже надолго не хватит. Мы уже все на успокоительных, ходим, как зомби...
Вот переведенная на русский, последняя польская выписка:
Варшава, 08.06.07 р.
Результати метаболічної консультації
ПРОРОК Зоряна
Дата народження – 21.08.1997 р.
Номер амбулаторної картки ІПЦЗД – 17, від 21.05.2007 р.
Адреса родини: Пан Роман, Любов, 79-069 Львів, вулиця Шевченка, 338/4.
Згідно з перекладом медичного висновку лікаря О. В. Шепти з лікарні у Львові від 4.08.06 р.:
У 2002 р. проходила діагностику у психоневрологічній лікарні і генетичному центрі у Львові. На підставі помилкового результату якісного тесту проліну встановлено діагноз гіперпролінемія 2 типу.
Двічі консультувалася в Диспансері психічного здоров’я у Кєльцах (25.07.06 р., лікар Ізабелла Боціян): з виписки: пошкодження оун (oun) на фоні раніше визначеного діагнозу генетичного порушення обміну проліну: розумова відсталість, порушення у сфері мотивації, розлади поведінки. Рекомендована подальша діагностика, в тому числі дослідження мозку і моніторинг лікування (призначено Перназин 3 x 1 табл. і Депакін 2 x 1 табл.).
Виписка з історії хвороби ІПЦЗД:
21.05.07 р. Одноразова амбулаторна консультація в Диспансері метаболічних хвороб Клініки метаболічних хвороб, ендокринології і діабетології Інституту „Помнік-Центрум Здровя Дзецка” (ІПЦЗД) у Варшаві (проф. А. Тилькі-Шиманьска):
Вік 10 9/12 років, вага 34,8 кг, зріст 142,3 см.
Дівчинка з Ci, народжена від доношеної вагітності, пологи протікали без ускладнень. Грудне вигодовування протягом перших 3 місяців, ссала слабо. Розвиток рухів: сіла у віці 6 місяців, ходила, починаючи з 1 року, але не вправно, падала. Мовлення: перші слова в 18 місяців. Починаючи з 3 р. - ехофразія, відсутність координації рухів, постійна блювота (переважно з ранку, до прийому їжі).
Починаючи з 3 років почала скреготати зубами, з’явилися приступи страху/паніки, багато повторювала, вміла співати прості пісеньки – на даний момент усе забула. Починаючи з 4 років приступи крику, плачу – продовжуються постійно, її неможливо заспокоїти; кричить 1-2 години потягом дня.
Починаючи з 8 років – погіршення рухових навичок, слабо тримає предмети в руках, легко кидає – викидає. Ходить по сходах з допомогою, але бігає добре. На даний момент мовлення значно бідніше, ніж декілька років тому. Не має навичок пінцетного хватання. На думку матері, її стан погіршився.
Щодо предметного дослідження: правильний фенотип, обхват голови 52 см (10-25 c), зріст i mc 25-50 c. Гіперзбудлива, надрухлива. Відзначене бокове викривлення хребта (має тенденцію лежати на одному боці!). Внутрішні органи без змін. Правильні рефлекси. Худі голені.
Результати метаболічної діагностики
Аналіз амінокислот в сечі за допомогою якісного методу TLC: відмічено наявність плями у місці, яке відповідає аланіну і проліну (подібно до того, що було у раніше проведених у Львові дослідженнях – це послужило основою для діагностики гіперпролінемії типу I). Характер відміченого відхилення вимагає верифікації.
Основний метаболічний тест сечі без відхилень (тест FeCl3, редукуючі субстанції, амінокислоти сірки – негативні результати, видалення амінокислот круговим методом – правильне).
Аналіз амінокислот у плазмі кількісним методом: рівень проліну знаходиться у межах норми (212,2 ммоль/л). Відмічено відносно високу кількість аланіну і глютамінової кислоти.
Рівень аміаку в крові 58 уг/л: в межах норми.
Видалення оротової кислоти в сечі 0,41 уг/уммоль креатину (норма 0,08-1,08 уг/уммоль креат.).
Карнітин у сироватці: загальний 32 уммоль/л, вільний 21 уммоль/л (дещо зменшені показники, вірогідно внаслідок не відбірного харчування).
Взірець лізоформ трансферрину (CDT) в сироватці – правильна глікозиляція.
Видалення SAICAR у сечі в межах норми (видалення відсутнє).
Видалення гуанідиноуксусної кислоти – не відмічено.
Аналіз профілю органічних кислот у сечі за допомогою методу GC-MS: відмічені метаболіти вальпроінової кислоти, крім того, підвищений показник молочної кислоти, двукарбоксильна ацидурія C6-10 з малою кетозою.
Аналіз профілів ацилокарнітинів і амінокислот у сухій краплі крові методом тандемної MS, в тому числі рівень проліну – в межах норми.
Копії вибраних результатів досліджень, які були проведені в ІПЦЗД, додаються.
Перебіг хвороби після виписки з OCM ІПЦЗД
Дані відсутні.
Підсумок генетичної і метаболічної консультації
Опис результатів метаболічних тестів
На підставі проведених в ІПЦЗД кількісних метаболічних тестів можна виключити наявність у Зоряни первинної гіперпролінемії типу I (і II). Підставою для виключення цього захворювання є правильний рівень проліну в аналізі амінокислот у плазмі, проведеному за допомогою кількісного методу, і аналіз амінокислот в крові методом тандемної MS.
Підтверджено наявність в сечі невизначеного метаболіту (ліки? інше?) з локалізацією, наближеною до проліну.
Виключено також вроджену гіперамонемію, дефіцит ліази аденилосукцинату (ADSL), комплекс порушень глікозиляції білку (CDG), а також декілька десятків інших генетично обумовлених вад метаболізму, які визначаються шляхом аналізу профілю органічних кислот у сечі методом GC-MS та шляхом аналізу профілю ацилокарнітину і амінокислот у сухій краплі крові тандемним методом MS. Крім того, не відмічено надмірного видалення з сечею олігосахаридів та мукополісахаридів.
Протягом проведених досліджень були виявлені відхилення вторинного характеру, пов’язані із дотриманням дієти з низьким вмістом білка, малокалорійної дієти (кетонурія, недостатня кількість карнітину) та фармакологічним лікуванням (метаболіти валпроніанів).
Трактування результатів
На підставі клінічної картини і перебігу хвороби висунуто попередню підозру стосовно некласичного варіанту перебігу синдрому Ретта. Підтвердження або виключення цієї хвороби вимагає молекулярних досліджень, які будуть проведені в рамках науково-дослідницького проекту ІПЦЗД не раніше ніж восени цього року.
У разі виключення синдрому Ретта, слід розглянути у наступній послідовності: аналіз профілю нейротрансмітерів і біогенних амінів. Дослідження вимагає негайного біохімічного маркування глибоко замороженого і отриманого в процесі застосування спеціальної процедури взірця. Таким чином, дослідження вимагало б забору спинномозкової рідини в умовах стаціонару нашого інституту.
Терапевтичні рекомендації
Дієтичні рекомендації (др. Агнєшка Ковалік): на даний момент немає підстав надалі дотримуватися бідної білками дієти. Було надано спеціальні дієтичні поради для того, щоб поступово перейти до повноцінного харчування, збалансованого у кількісному і якісному плані відповідно до віку пацієнтки.
Крім того, обґрунтованим здається обмеження (в міру можливості) застосування заспокоюючих ліків та відповідна психологічна і соціальна допомога родині в середовищі проживання.
Метаболічний діагноз
Затримка розумового розвитку. Тяжкі розлади поведінки з посиленими елементами агресії невизначеної етіології.
Гіперпролінемія типу 2 виключена.
Підозра на синдром Ретта.
Проф. Ева Проніцка, Консультант метаболічної педіатрії
Клініка метаболічних хвороб, ендокринології і діабетології,
Інститут „Помнік-Центрум Здровя Дзецка”
04-730 Варшава
Алея Дзеці Польскіх, 20
| 
Новости -> г. Киев -> Злоключения продолжаются