МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Федеральное учреждение науки и здравоохранения
Научно-исследовательский институт детской гематологии
117513, Москва Ленинский проспект. 117 Тел: (495) 936-91-59 Email: mig@mx.iki.rssi.ru
КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАНОСТИЧЕСКАЯ И ЛЕЧЕБНАЯ ПОЛИКЛИНИКА
Шаманская Дарья Станиславовна, 13.08.1998 г/р, находилась на обследовании и лечении в
консультативно-диагностической и лечебной поликлинике с диагнозом:
Наследственная апластическая анемия Фанкони.
Ребенок поступил в поликлиническое отделение ФГУ ФНКЦ ДГОИ Росздрава с жалобами на изменение в OAK. Из анамнеза известно, что ребенок в июле 2008 года перенес инфекцию. При обследовании по м/ж выявлено снижение уровня лейкоцитов, гемоглобина в OAK. Получал симптоматическую терапию. В настоящее при осмотре у ребенка отмечается: птичье лицо, «кофейные пятна» на теле. Кожа, видимые слизистые бледные. Л/у не увеличены. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы. Сердечные тоны громкие, тахикардия. Выслушивается систолический шум на верхушке. Живот мягкий, б/б. Печень, селезенка не пальпируются. Стул, диурез не нарушены. В отделении были проведены следующие обследования:
|
|
Общий анализ крови от 02.12.08:
|
|
|
|
|
Название теста
|
Результат
|
Ед. измерения
|
Референтные значения
|
|
Гемоглобин
|
88
|
г/л
|
112-152
|
|
Эритроциты
|
2,66
|
10х12/л
|
3,50-5,00
|
|
Средний объем эр-та
|
102
|
фл
|
80-96
|
|
Среднее содержание НЬ в эритроците
|
33,1
|
п/л
|
25,5-33,0
|
|
Средняя концентрация НЬ в эритроците
|
325
|
г/л
|
312-380
|
|
Показатель распределения эритроцитов по объему
|
17,0
|
%
|
11,0-16,0
|
|
Гематокрит
|
27,1
|
%
|
32,5-41,5
|
|
Тромбоциты
|
68
|
10х9/л
|
154-442
|
|
Средний объем тромбоцитов
|
11,7
|
фл
|
6,0-13,0
|
|
Показатель распределения тромбоцитов по объему
|
13,7
|
%
|
9-17
|
|
Тромбокрит
|
0,11
|
%
|
0,12-0,36
|
|
Лейкоциты
|
2,3
|
10х9/л
|
5,1-11,4
|
|
Нейтрофилы
|
16,6
|
%
|
40,0-60,0
|
|
Эозинофилы
|
0,4
|
%
|
0,0-5,0
|
|
Базофилы
|
0,4
|
%
|
0,0-1,5
|
|
Моноциты
|
7,4
|
%
|
1,0-12,0
|
|
Лимфоциты
|
75,2
|
%
|
25,0-60,0
|
|
Нейтрофилы абс. кол-во
|
0.4
|
10х9/л
|
1,5-8,5
|
|
Эозинофилы абс. кол-во
|
0,0
|
10х9/л
|
0,0-0,7
|
|
Базофилы абс. кол-во
|
0,0
|
10х9/л
|
0,0-0,2
|
|
Моноциты абс. кол-во
|
0,2
|
10х9/л
|
0,0-0,8
|
|
Лимфоциты абс. кол-во
|
1,7
|
10х9/л
|
1,5-7,0
|
|
|
Лейкоцитарная формула (микроскопия)
|
|
Наз
|
вание теста
|
Результат
|
Ед. измерения
|
Референтные значения
|
|
Нейтрофилы палочкоядерные
|
1
|
%
|
1-6
|
|
Нейтрофилы сегментоядерные
|
16
|
%
|
40-60
|
|
Эозинофилы
|
0
|
%
|
0-5
|
|
Базофилы
|
0
|
%
|
0-1
|
|
Моноциты
|
9
|
%
|
1-12
|
|
Лимфоциты
|
74
|
%
|
30-60
|
макроцитоз, анизоцитоз, поикилоцитоз, гипохромия
СОЭ (Вестергрен)
|
Наз
|
зание теста
|
Результат
|
Ед. измерения
|
Референтные значения
|
|
|
СОЭ
|
|
40
|
мм/час
|
2-20
|
|
|
|
подсчет ретикулоцитов
|
|
|
Ретик
|
улоциты %
|
2,51
|
%
|
0,2-1,5
|
|
Ретикулоциты абс.к-во
|
66,8
|
10х9/л
|
7,0-75,0
|
Биохимический анализ крови от 02.12.08:
|
Исследуемый компонент
|
Результат
|
Норма
|
Единицы измерения
|
|
Общий белок
|
71
|
57.00-80.00
|
г/л
|
|
альбумин
|
45
|
35.00-55.00
|
г/л
|
|
мочевина
|
4,1
|
2.50-8,30
|
ммоль/л
|
|
креатинин
|
65
|
27.0-88.0
|
мкмоль/л
|
|
мочевая кислота
|
270
|
140-340
|
мкмоль/л
|
|
холестерин
|
|
3,94
|
2.00-5.00
|
ммоль/л
|
|
триглицериды
|
цы
|
0,69
|
0.45-1.82
|
ммоль/л
|
|
К+
|
|
4,52
|
4.0-5.5
|
ммоль/л
|
|
Билирубин общий
|
16,7
|
2.00-13.7
|
мкмоль/л
|
|
Билирубин связан.
|
2,7
|
0.00-2.5
|
мкмоль/л
|
|
Амилаза
|
54
|
5-90
|
Ед/л
|
|
Щел.фосфатаза
|
197
|
60-400
|
Ед/л
|
|
Са общий
|
2,36
|
2.10-2.60
|
ммоль/л
|
|
Са ионизированный
|
1.11
|
1.03-1.33
|
ммоль/л
|
|
магний
|
0.89
|
0.62-0.94
|
ммоль/л
|
|
железо
|
26,1
|
9.00-22.00
|
мкмоль/л
|
|
АлАТ
|
18
|
10.00-45.00
|
Ед/л
|
|
АсАТ
|
24
|
10.00-42.00
|
Ед/л
|
|
глюкоза
|
5,42
|
3.50-5.80
|
ммоль/л
|
|
КФК
|
|
117
|
25-175
|
Ед/л
|
|
|
|
|
Гамма-ГТГ
|
|
11
|
10-40
|
ед/л
|
|
Na+
|
|
136,2
|
135-145
|
ммоль/л
|
|
ЛДГ
|
|
287
|
100-320
|
ед/л
|
|
фосфор
|
|
1,60
|
0,65-1,8
|
ммоль/л
|
ПРОТОКОЛ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ от 02.12.08 г.
Печень - несколько увеличена.
Передне-задний размер правой доли 123 мм, левой доли 50 мм. Контуры ровные, паренхима с уплотненными стенками сосудов, эхогенность не изменена, внутрипеченочные протоки не расширены.
Желчный пузырь
Форма -S-образно изогнут в выходном отделе. Просвет чистый. Стенки уплотнены. Поджелудочная железа не увеличена, головка 15 мм, тело 11 мм, хвост 17 мм. Контуры ровные, эхогенность умеренно повышена, паренхима неоднородная, Вирсунгов протек не расширен.
Селезенка 81x29 мм, не увеличена, паренхима однородная
Почки расположены обычно, правая - 89 х 36 (12) мм, левая - 93 х 37 (12) мм, контуры ровные, паренхима - дифференцировка сохранена, эхогенность не изменена, ЧЛС - не расширена, стенки уплотнены.
Свободной жидкости в брюшной полости нет.
МИЕЛОГРАММА от 02.12.08
|
КЛЕТОЧНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ
|
%
|
|
Недифференцированные бластные клетки
|
нцированные гетки
|
0,3
|
|
Миелобласты
|
:ы
|
0,3
|
|
Промиелоциты
|
аты
|
-
|
|
Миелоциты
|
|
3,3
|
|
Метамиелоциты
|
1,3
|
|
Палочкоядерные нейтрофилы
|
6,0
|
|
Сегментоядерные нейтрофилы
|
8,7
|
|
Эозинофильные миелоциты
|
-
|
|
Эозинофильные метамиелоциты
|
-
|
|
Эозинофилы палочкоядерные
|
-
|
|
Эозинофилы сегментоядерные
|
фные
|
1,0
|
|
Базофилы
|
|
-
|
|
Промоноци
|
ты
|
-
|
|
Моноциты
|
7,3
|
|
Лимфоциты
|
26,7
|
|
Плазматические клетки
|
-
|
|
Эритробласты
|
0,3
|
|
Нормобласты базофильные
|
1,7
|
|
Нормобласты полихроматофильные
|
33,3
|
|
Нормобласты оксифильные
|
9,7
|
|
Неидентифицируемые клетки
|
-
|
|
Сумма нейтрофилов
|
рофилов
|
19,3
|
|
Индекс созревания нейтрофилов
|
)евания
)В
|
0,32
|
|
Сумма эозинофилов
|
нофилов
|
1,1
|
|
Сумма эритрокариоцитов
|
45,0
|
|
Индекс гемоглобинизации
|
0,96
|
|
Лейкоэритробластическое соотношение
|
1,2:1
|
Пунктат несколько обеднён миелокариоцитами (ближе к умеренно клеточному), полиморфен по составу; содержит нейтральный жир, элементы стромы (в том числе макрофаги, пигментофаги, макрофагальные «кормушки»). Часть клеток разрушена. Нейтрофильный росток сужен за счёт молодых форм клеток. Моноцитарный росток сохранён, без особенностей. Лимфоидный росток расширен, без особенностей. Эритроидный росток расширен, эритропоэз с чертами мегалобластоидности. Отмечаются черты дисэритропоэза (цитоплазматические мостики, двуядерность). Гемоглобинизация ускорена. Мегакариоцитарный росток представлен достаточным количеством клеток на различных стадиях созревания (преобладают полихроматофильные формы). Явления формирования и «отшнуровки» тромбоцитарных пластин задержаны. Видимой «отшнуровки» тромбоцитов не найдено.
Обмен железа от 09.10.08:
|
Название теста
|
Результат
|
Ед. измерения
|
Референтные значения
|
|
Железо
|
10,4
|
мкмоль/л
|
10,7-32,2
|
|
НЖСС
|
63,3
|
мкмоль/л
|
27,8-53,7
|
|
ОЖСС
|
74
|
мкмоль/л
|
49-89
|
|
Трансферрин
|
2,81
|
г/л
|
2,00-3,60
|
|
Коэф. насыщения трансферрина железом
|
14,7
|
%
|
15,0-55,0
|
|
Феррйтин
|
120
|
мкг/л
|
7,0-142,0
|
Цитогенетическое исследование:
ДЭБ-тест положительный. Исследовано 80 метафаз, выявлено 212 разрывов, 2,65 разрывов на клетке. Спонтанный уровень - исследовано 50 метафаз, разрывы не выявлены.
Рекомендации:
1. наблюдение гематологом, педиатром по м/ж
2. проведение HLA-типирования (в ФГУ ФНКЦ ДГОИ Росздрава Москва) для
возможной неродственной трансплантации костного мозга
3. контроль общего анализа крови, б/х крови(с уровнем ЛДГ) каждую неделю
4. флюконазол 5 мг/кг перорально 1 раз в день ежедневно
5. бесептол по 1 таб х 3 раза в неделю(понедельник, среда, пятница)
леч.врач Куракина О.А.
зав.отделением Куликова О.В.
|
