Вовочке 2,5 годика. Когда смотришь на фотографии, сначала не можешь понять, что не так. И только посмотрев на показатель электронных весов, осознаешь, что в свои 2,5 года Вова весит как 6-7-месячный ребенок (8 кг), а его рост соответствует росту годовалого мальчугана (78 см).

Отставание в росте и наборе веса не единственное отклонение у Вовы. Организм мальчика не переваривает лактозу и глютен (клейковину). В результате его рацион состоит почти полностью из овощей и мяса.

Кроме того, Вова регулярно болеет обструктивным бронхитом, из-за чего почти все время принимает антибиотики.

Периодически у ребенка сильно падает уровень нейтрофилов.

Для врача-специалиста эти, казалось бы, не связанные между собою симптомы складываются в клиническую картину – синдром Швахмана-Даймонда.

 

 

 

Письмо мамы: «Вовочка родился недоношенным на 36 неделе с весом 2370 г и ростом 44см. Набирал вес плохо с рождения, врачи говорили, что «он у вас просто слабенький, и скоро все наладится». В месяц заболел обструктивным бронхитом. В 3 месяца с диагнозом ферментопатия нас положили в областную больницу г. Днепропетровск. Там нам поставили диагноз муковисцидоз и отправили в генетический центр Кривого Рога. Однако генетические анализы на 5 мутаций оказались отрицательными. Нас вернули опять в Днепропетровскую областную больницу. 

Когда я стала вводить прикорм, то заметила странную реакцию на  каши (диарея, вздутие живота, капризность). Так появился еще один диагноз -целиакия. Сдали анализы на антитела - результат оказался отрицательным. Врачи успокоили, что ребенок еще маленький и достаточное количество антител могло просто не выработаться.

С тех пор мы сдавали различные анализы на все, что только можно было. Ребенок раз в месяц болел бронхитом с обструкцией, постоянно на антибиотиках, Креоне и на безглютеновой и безлактозной диетах. Вес при этом набирался  все хуже и хуже. 

В 11месяцев нас направили в Охматдет в метаболический центр, но и там нам помочь не смогли. Тогда мы поехали в Москву (ребенку был 1 год и 5 месяцев), где нам поставили диагнозсиндром Швахмана - Даймонда с панкреотической недостаточностью, хронический обструктивный бронхит, лактозная недостаточность, синдром мальабсорбции, метаболические изменения. И рекомендовали дообследоваться на счет других ферментопатий,в частности целиакии. К сожалению, дообследоваться в Украине и откорректировать диагноз/лечение нет технических возможностей, поскольку ребенку всего 2 года и 6 месяцев.

За это короткое время мы прошли очень долгий путь, и наша семья исчерпала все финансовые возможности».

От волонтера: Семья Перетятькоживет в г.Синельниково Днепропетровской области. Работает только папа (монтером на Укртелекоме с зарплатой 1200 – 1500 грн в месяц). В семье еще есть старший, 5-летний, сын.

Кроме двух препаратов, которые выделяет государство (Креон и Беродуал), остальные медикаменты и обследования семья оплачивает самостоятельно. Немало денег уходит на еду – мало того, чторебенку нужно обеспечить полноценную безлактозную и безглютеновую диету, так еще и из-за мальабсорбции Вова почти постоянно хочет кушать – его надо кормить каждые 2-3 часа.

На данный момент Володя с мамой в очередной раз лежат в Днепропетровской областной больнице с бронхитом. Обследовать мальчика и прописать ему адекватное лечение готова итальянская клиника в Вероне, которая имеет обширный опыт лечения детей с синдромом Швахмана-Даймонда (там проходят лечение 50% детей, которым в Италии ставят такой диагноз). Из украинских детей в веронской клинике находится на лечении Иван Верех.

Родители Вовы ждут получения счета из Вероны на прохождение обследования и первичного лечения. Провести обследование нужно как можно быстрее, поскольку если сейчас падение нейтрофилов происходит эпизодически, то со временем существует большая вероятность развития нейтропении и апластической анемии, а также риск возникновения миелоидного лейкоза.

Пожалуйста, помогите семье Вовы собрать деньги на текущее лечение и обследование в Италии.

 

 

Тел. мамы Екатерины 066 4383643

Тел. волонтера Юлии Ноговицыной 050 628 18 07

 

Получатель: Приватбанк

Наименование Банка: Приватбанк

Номер счета: 2924 4825 5091 00

МФО: 305299

ОКПО 14360570

Назначение платежа: Для зачисления на карту № 4149 4978 0162 6450, Басурман-Перетятько Екатерина Валериевна. Благотворительный взнос на лечение сына Перетятько Владимира.